Código do Trabalho: 30

Categoria: Relato de Caso

Instituição de Ensino: CLINICA RITMO - HOSPITAL SOS CARDIO

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Título:
CARDIOMIOPATIA ARRITMOGÊNICA DO VENTRÍCULO ESQUERDO RELACIONADA À MUTAÇÃO GENÉTICA FILAMINA C - RELATO DE CASO

Autores:
ANDRE PACHECO SILVA, LUCIANA EDER MARTINS BARROS SIMONI, ANDRE LUIZ BUCHELE D´ÁVILA, ALEXANDER DAL FORNO, HELCIO GARCIA NASCIMENTO, CLOVIS FROEMMING JUNIOR, ANDREI LEWANDOWSKI, LUCIANO RAMOS BOFF, MAURICIO SPESSATO

Tema Livre:
Introdução: A cardiomiopatia arritmogênica (CMA) é uma disfunção miocárdica não explicada por causa isquêmica, hipertensiva ou valvar; e descartada doenças sistêmicas como sarcoidose, chagas, miocardite e amiloidose. A apresentação clínica inicial é a presença de arritmias. A CA do ventriculo direito (VD) é a mais comum, enquanto o envolvimento apenas do ventriculo esquerdo (VE) ainda não tem critérios diagnósticos tão definidos e confunde-se frequentemente com o fenótipo de miocardiopatia dilatada (MCD). O teste genético atualmente é um exame laboratorial mais acessível, e indicado na suspeita de etiologia genética em miocardiopatias e arritmias. Descrição do caso: R..R.F., 29 anos, masculino, branco. HMA: Palpitações aos esforços há 8 meses, durante atividades de academia e jiu-jítsu, e um episódio de pré-sincope associado. Usava suplementos “pré-treino”. Nega dispnéia aos esforços ou síncopes. Afastado da atividade física desde então, segue assintomático. Em uso: enalapril 5 mg 2x/dia e dapaglifozina 10 mg/dia. Suspendeu o uso de sacubitril/valsartan e espironolactona por hipotensão arterial, e o bisoprolol por bradicardia sinusal. AP: nega outras comorbidades, uso de álcool ou hormônios. AF: Avô paterno com “cardiopatia” desde os 35 anos e portador de marcapasso. Pais desconhecem cardiopatia. Tio paterno com relato de miocardiopatia dilatada. Único irmão com 2 episódios de miocardites. Exame físico: FC 50 bpm PA: 122 x 80 mmHg, exame físico normal. Exames laboratoriais: NTproBNP 358 pg/ml, demais sem alterações. Eletrocardiograma: ritmo sinusal, PR normal, QRS estreito, repolarizacao normal. Holter 24h: 35/63/120 bpm. 4% de extrassístoles ventriculares polimórficas, 2763 isoladas, 90 pares, e 1 TVNS com 4 batimentos. Teste ergométrico: 88% fc máxima, 17 METS, sem alterações ST, raras ectópicas ventriculares polimórficas isoladas e pareadas no esforço. Ecocardiograma transtoracico: AE 37mm, FEVE 60%, VE 68 x 46 mm, septo 7mm parede posterior 7 mm, FEVE 60%, VD normal, sem alterações contratilidade. Ressonância Magnética do coração: FEVE 45%, VE 73 x 57 mm, hipocinesia difusa VE, VD normal. Realce tardio subepicárdico em segmentos antero-lateral, ínfero-lateral e inferior-basal; ântero-lateral e ínfero-lateral medial; e mesocardico em segmentos inferior, ínfero-septal e ântero-septal medial do VE. Padrão de realce não isquêmico "ring-like". O painel genético de miocardiopatias observou mutação provavelmente patogênica no gene filamina C, variante chr7:128.846.164 G>T, em heterozigose. Conclusões: A identificação da etiologia genética na MCA, assim como na MCD, é importante tanto para aconselhamento genético e rastreamento familiar, como para estratificação de risco de morte súbita e indicação precoce de cardiodesfibrilador implantável (CDI). A mutação patogênica em filamina C está associada a uma alta incidência (15 a 27%) de eventos arrítmicos maiores e morte cardíaca súbita em 5 anos, e já consta em diretrizes para indicação de CDI se FEVE menor de 45% ou associado a outros fatores de risco.

Palavras Chave:
CARDIOGENETICA, ARRITMIAS, MIOCARDIOPATIAS

Referências:
1. Laws JK, Lancaster MC, Shoemaker MB, William G. Stevenson WG, Hung RR, Wells Q, et al. Arrhythmias as Presentation of Genetic Cardiomyopathy. Circulation Research. 2022 ; 130:1698–1722. 2. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, Riva M, Winkel GB, Behr ER, Blom Nico A, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: Developed by the task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). European Heart Journal. 2022. 43: 3997–4126.

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