Código do Trabalho: 22

Categoria: Relato de Caso

Instituição de Ensino: HOSPITAL REGIONAL HANS DIETER SCHMIDT

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Título:
APRESENTAÇÃO CLÍNICA INCOMUM DE CARDIOMIOPATIA ARRITMOGÊNICA DO VENTRÍCULO ESQUERDO CAUSADA POR MUTAÇÃO NO GENE DESMOPLAQUINA

Autores:
ALVARO LAZARTE ARIAS, KÁRILA SCARDUELLI LUCIANO, RITA DE CASSIA SANTOS FIGUEIREDO, LUIZ CARLOS DA SILVA FILHO, TAMIRES ALMEIDA MORAES, RICARDO FELIPE RAMOS, RAFAELA LOUISE SALES, CONRADO HOFFMANN, RAFAEL DE MARCH RONSONI

Tema Livre:
Introdução: A cardiomiopatia por desmoplaquina (DSP) é uma forma rara de cardiomiopatia arritmogênica (CA) que acomete principalmente o ventrículo esquerdo (VE) e em até 15% dos casos sua apresentação clínica pode mimetizar miocardite ou outras formas de myocardial infarction with nonobstructive coronary arteries (MINOCA). Caso 1) Masculino, 19 anos, admitido em 2012 em Pronto Socorro (PS) devido dor retroesternal em aperto, Eletrocardiograma (ECG) com supradesnivelamamento do segmento ST em parede anterior, troponina 11 – 47 – 42,7 (VR até 0,16ng/mL). Cinecoronariografia (cate) com coronárias sem lesões obstrutivas e Ressonância cardíaca (RM) com presença de captação de contraste nas sequências de realce tardio com padrão focal no VE, distribuição meso/epicárdica nos segmentos médio e apical das paredes anterior e apical da parede inferior, correspondendo a 3% do volume miocárdico, FEVE 73%. Além disso, nota-se presença de pequena área sugestiva de substituição gordurosa no miocárdio em posição apical no início da via de saída do ventrículo direito (VD). Recebeu diagnóstico de miocardite e permaneceu assintomático até 2022, quando apresentou novo episódio de dor torácica e aumento de troponina 1496 – 2000 (VR até 40 pg/mL). Teste genético DSP deleção patogênica. Caso 2) Feminina, 63 anos, admitida em 2019 em PS com dor precordial em aperto, irradiada para membro superior esquerdo. ECG com supradesnivelamento do segmento ST em parede inferior. Cate sem lesões obstrutivas e VE dilatado com hipocinesia difusa. Troponina 30,1 (VR até 0,16ng/mL). RM realce tardio com padrão transmural no segmento médio da parede inferolateral e padrão meso-epicárdico em toda parede anterior e nos segmentos médios anterosseptal e anterolateral do VE. FEVE 54%. Fibrose estimada em 18g. História familiar: filho com diagnóstico de DSP. Submetida a avaliação genética: DSP deleção patogênica. Indicado cardiodesfibrilador implantável para profilaxia primária. Conclusão: A cardiomiopatia por DSP é uma forma distinta de CA caracterizada por lesão miocárdica episódica com aumento de troponina, fibrose que precede a disfunção sistólica do VE e alta incidência de arritmias ventriculares. Devido suas peculiaridades, quando comparada a outras apresentações de CA que envolvem principalmente o VD, os critérios de Task Force devem ser evitados para o diagnóstico de DSP, sendo os critérios de Pádua utilizados com melhor especificidade. O teste genético é uma ferramenta útil. Apesar de rara, a CA por DSP deve ser considerada especialmente em pacientes com apresentação de dor torácica e alteração de marcadores cardíacos sem lesões coronarianas, especialmente na história familiar positiva de morte súbita (MS). Por ser uma doença genética, familiares de primeiro grau devem sempre ser rastreados. A presença de FEVE < 55%, particularmente quando associada a extrassístoles ventriculares frequentes e presença de realce tardio, indica alto risco para MS nessa população.

Palavras Chave:
CARDIOMIOPATIA ARRITMOGÊNICA, DESMOPLAQUINA, TROPONINA

Referências:
1- Yuan ZY, Cheng LT, Wang ZF, Wu YQ. Desmoplakin and clinical manifestations of desmoplakin cardiomyopathy. Chin Med J (Engl). 2021 Aug 2;134(15):1771-1779. 2- Smith ED, Lakdawala NK, Papoutsidakis N, et al. Desmoplakin Cardiomyopathy, a Fibrotic and Inflammatory Form of Cardiomyopathy Distinct From Typical Dilated or Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circulation. 2020 Jun 9;141(23):1872-1884.

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