Código do Trabalho: 21

Categoria: Relato de Caso

Instituição de Ensino: HOSPITAL REGIONAL HANS DIETER SCHMIDT

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Título:
MUTAÇÃO PATOGÊNICA PARA CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA EM PACIENTE COM ELETROCARDIOGRAMA TIPO 1 DE BRUGADA – UM PACIENTE E DUAS DOENÇAS?

Autores:
GABRIELA DE AZEVEDO KASPER MARTINS , KÁRILA SCARDUELLI LUCIANO, RAFAELA LOUISE SALES, CONRADO HOFFMANN, ANA CAROLINA GERN JUNQUEIRA BORNSCHEIN, LISIÊ DE AZEVEDO SCHENKEL KASPER SOARES, ALVARO LAZARTE ARIAS, RUBIA CARLA TOLENTINO, RAFAEL DE MARCH RONSONI

Tema Livre:
Introdução: Casos de fenocópias de Brugada são cada vez mais relatados em diferentes contextos clínicos, e seu significado ainda não é totalmente compreendido. A literatura identifica que raramente o padrão de Brugada tipo 1 pode ser descrito em pacientes sem alterações em canais iônicos cardíacos e que antecedem por anos o fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica sarcomérica (CMH). Relato de caso: Feminina, 48 anos, assintomática, em eletrocardiograma (ECG) de rotina avaliado padrão tipo 1 de Brugada. Teste genético, que incluiu análise de 168 genes com mutações genéticas presentes em canalopatias e cardiomiopatias, apresentou mutação patogênica MYH7 c.788T>C (p.Ile263Thr). Ecocardiograma transtorácico e ressonância cardíaca normais. História familiar negativa para morte súbita cardíaca e mãe com relato de cardiopatia não especificada. Mantem seguimento clínico assintomática e com exames de imagem normais. Conclusões: Apesar de raramente descrito, o ECG tipo 1 de Brugada pode ser um sinal precoce de doença cardíaca estrutural oculta, especialmente CMH. As principais mutações genéticas descritas em pacientes com CMH são MYBPC3, MYH7 e TNNT2. Há relatos de fenocópias de Brugada com ECG tipo 1 e tipo 2 em pacientes com CMH e mutação patogênica MYBPC3 que desenvolveram fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica sarcomérica após aproximadamente 10 anos do achado eletrocardiográfico inicial, sem manifestações clínicas da canalopatia no seguimento. Pela primeira vez, nosso relato mostra essa associação de ECG com padrão de Brugada tipo 1 e outra mutação bastante frequente de CMH sarcomérica, no gene MYH7. Apesar do achado raro de ECG compatível com canalopatia, associado com mutação patogênica para outra doença genética distinta, a ausência de manifestações clínicas ou de alterações estruturais cardíacas, não permite o diagnóstico neste momento de nenhuma doença. É de extrema importância o conhecimento que este padrão eletrocardiográfico pode anteceder manifestações cardíacas estruturais de outra condição genética, trazendo implicações no manejo clínico e no aconselhamento genético.

Palavras Chave:
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, SÍNDROME DE BRUGADA, FENOCÓPIAS

Referências:
1 - De Maria E, Borghi A, Tonelli L, Selvatici R, Cappelli S, Gualandi F. Brugada ECG pattern in hypertrophic cardiomyopathy: Brugada phenocopy or overlapping syndrome? J Electrocardiol. 2021 Nov-Dec;69:132-135. 2- Bernardelli A, Dossi F, Raccis M, Maggi R, Brignole M, Parodi G. Brugada ECG phenocopy in hypertrophic cardiomyopathy: The time matter. J Electrocardiol. 2023 Mar-Apr;77:1-3.

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