Código do Trabalho: 10

Categoria: Relato de Caso

Instituição de Ensino: UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA

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Título:
INSUFICIÊNCIA CARDÍACA NA POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR (PAF): RELATO DE CASO.

Autores:
GABRIELLE CRISTINA RAIMUNDO, ANA CAROLINA CALDARA BARRETO, JOANA WAGNER SCHURY, ANNA SOPHIA SCHWEITZER HERMES ROSA

Tema Livre:
Introdução: Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma desordem genética, que ocasiona a deposição de substância amilóide, notavelmente, no sistema nervoso periférico, miocárdio e rins. Sua manifestação abrange desde uma polineuropatia sensorial, disautonomia, cardiopatia restritiva, diarreia até síndrome do túnel do carpo. O envolvimento cardíaco inclui insuficiência cardíaca (IC), arritmias e bloqueios de condução. A cardiomiopatia amilóide por transtirretina (ATTR-CM) é uma causa pouco reconhecida de IC com fração de ejeção (FE) preservada, em pessoas com mais de 60 anos. Descrição do caso: Homem, 66 anos, admitido em hospital terciário em Santa Catarina, com edema de membros inferiores e distensão abdominal, de início há 3 meses e piora há 3 semanas. Referia perda ponderal de 10kg em 4 meses e quadro diarreico há 2 anos. Negava febre ou sintomas gripais. Portador de hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia, episódio cerebral isquêmico há 11 anos e infarto prévio há 12 anos, realizada angioplastia e revascularização miocárdica. Ao exame físico, ausculta cardíaca com ritmo irregular (Fibrilação Atrial ao eletrocardiograma), e sinais de anasarca. Apresentava anestesia em pés e hipoestesia em pernas, além de arreflexia global. Na admissão, bioquímica evidenciava anemia leve, disfunção renal em estágio 2, peptídeo natriurético de 652 e hormônio tireoidiano de 58,6. Tomografia de tórax e abdome mostraram aumento do volume cardíaco e volumosa ascite. Iniciado medidas para IC descompensada. ECOTT mostrou FE de 35% e alterações características de amiloidose. Eletroforese de proteínas séricas e urinárias, sem alterações. Ressonância cardíaca evidenciou realce endomesocárdico difuso, em região septal, parede anterior e transmural, relacionada a fibrose miocárdica de padrão não isquêmico. No mesmo período da hospitalização, seu irmão também obteve internação, com história de síncopes há 10 anos, episódios diarreicos, parestesias em mãos e pés bilateral, dor em queimação com irradiação até a coxa e astenia progressiva. Assim, pela imaginologia compatível, diarreia, sintomas disautonômicos, neuropatia periférica e história familiar, levantou-se a hipótese de PAF. Após compensação clínica, obtiveram alta hospitalar e seguem acompanhamento ambulatorial. Teste genético mostrou mutação no gene da proteína transtirretina. Desse modo, iniciaram tratamento com Tafamidis, mostrando melhora do quadro diarreico e IC com limitação física leve. Conclusão: O diagnóstico confere-se pela imaginologia, porém há possibilidade de cintilografia cardíaca para diferenciação e prognóstico da amiloidose e realização do sequenciamento genético, que está cada vez mais acessível. Há duas décadas, o transplante hepático era a escolha de terapia, no entanto, a droga Tafamidis, representa uma alternativa, já que estabiliza a transtirretina e impede a deposição amilóide, além de indicar redução da mortalidade e hospitalização.

Palavras Chave:
POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR; AMILOIDOSE CARDÍACA; AMILOIDOSE POR TRANSTIRRETINA.

Referências:
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